Bueno, continuando con la historia....De la resonancia magnetica pasamos a otros examenes, examenes del Sistema Nervioso periferico, potenciales visuales y auditivos evocados....cada visita a un especialista resultaba ser, como dice mi esposo, una puñalada en el corazon.Los últimos examenes, estos si metabolicos y de alta complejidad, realizados en la Universidad de Los Andes por el DR. Alfredo Uribe ( a quien recuerdo con mucho cariño) revelaron que tanto mi esposo como yo, somos portadores de un gen defectuoso recesivo que ocasionó la enfermedad en la pequeña Lucia.
Confirmado: Leucodistrofia Metacromatica... enfermedad rara, neurodegenerativa, metabolica por deposito lisosomal, de transmision autosomica recesiva, incurable......y mortal.
Primeros dias de Diciembre de 1999, diagnostico definitivo. Tenemos que dar Gracias a Dios que el diagnostico se dió en dos meses...algunos pasan años o mueren sufriendo estas enfermedades sin saber qué es lo que tienen.
Dos meses, tal vez menos...., tiempo suficiente para que la pequeña Lucia dejara de balbucear, de caminar, de gatear, de sentarse y de sostener su cabeza. Postrada en una cama rigida y desorientada tanto o mas que nosotros.
Que navidad t
an triste resultó ser aquella, con nuestra hija rígida en brazos!!! Qué dolor y confusion tan grande siguieron a esos momentos del primer choque!!. Noches sin dormir y preguntas y preguntas y mas preguntas sin respuesta. Entraba a la habitacion de mi hijita y pensaba...qué día morirá Lucía, cuanto faltará????...A quién regalaré su ropita depués de su muerte???.Teniamos ademas dos hijos de 6 y 5 años que debiamos cuidar....como sacar fuerzas de la nada para atender sus necesidades??
Esa confusión se alargó durante los primeros años. Estudiar, estudiar y estudiar para dar respuesta a esas preguntas: Cura ? No hay....... Tramiento? Experimental en muchos paises pero con poca esperanza a corto plazo..........Entidades especializadas en el diagnostico y tratamiento de las enfermedades raras y que den ayuda a las familias ? Ninguna. Nos quedaba buscar la manera de darle a Lucia la mejor calidad de vida posible , darle la oprtunidad de una vida honrosa y maravillosa.
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